SMA
TYPE 1
Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep neuromusculaire aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren.
WAT IS
SMA?
Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep neuromusculaire aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn, evenals SMA, betrekkelijk zeldzaam. De aandoeningen die SMA genoemd worden, hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verzwakking of verlamming van de spieren.
​
SMA kan worden ingedeeld op basis van de leeftijd bij diagnose in de typen 1, 2, 3 en 4
SMA TYPE 1
SMA TYPE 2
SMA TYPE 3
Ziekte van Werdnig-Hoffmann
Diagnose bij 0-6 maanden
ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander
Diagnose 1,5-18 jaar
intermediaire vorm
Diagnose 6-18 maanden
SMA TYPE 4
volwassen vorm
Diagnose >18 jaar
OORZAAK
SMA.
SMA wordt veroorzaakt door een defect gen, genaamd overlevings-motorneuron 1 (survival motor neuron 1, SMN1). Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van het SMN-eiwit en helpt de motorneuronen gezond te houden. In SMA ontbreekt het SMN1-gen of is het gemuteerd, waardoor minder SMN-eiwit wordt geproduceerd waardoor de neuronen afsterven en waarna ook de spieren aftakelen.
​
Het lichaam voorziet een soort van backupsysteem, SMN2, een soort reservekopie van het SMN1 gen. Dit is bij SMA-patiënten wel functioneel. Het produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het nog steeds zijn werk niet goed kan doen.
MEDISCHE
BEHANDELINGEN.
SPINRAZA®
Spinraza® (Biogen) is de eerste goedgekeurde (door het EMA- Europees Geneesmiddelen bureau) behandeling voor patiënten met SMA. Sinds 1 september 2018 wordt in België het geneesmiddel Spinraza® bij patiënten met de zeldzame SMA-spieraandoening terugbetaald.
​
Spinraza® wordt door middel van een ruggenprik toegediend en werkt in op het SMN2 gen. Het geeft het gen een boost, waardoor het meer eiwit gaat produceren en de neuronen terug beschermd worden. Dat legt de evolutie van de ziekte stil.
ZOLGENSMA®
Het farma bedrijf Avexis (onderdeel van Novartis) heeft op 18 oktober 2018 goedkeuring aangevraagd in Europa en Amerika voor Zolgensma® (AVXS-101) als medicijn voor baby’s met SMA type 1. Op 24 mei 2019 werd het medicijn in Amerika goedgekeurd voor baby’s met SMA onder de twee jaar. Een jaar later, op 19 mei 2020, volgt de goedkeuring van de EMA voor de toegang van het medicijn tot de Europese markt. Bij Zolgensma® gaat het over gentherapie, waarbij de patiënt een functionele kopie van het beschadigde gen krijgt toegediend. Het betreft een éénmalige intraveneuze injectie.
RISDIPLAM®
Risdiplam® is een medicijn voor SMA dat wordt ontwikkeld door het farma bedrijf Roche, in samenwerking met PTC Therapeutics en de SMA Foundation. Op 25 november 2019 maakte Roche bekend goedkeuring te hebben aangevraagd in Amerika. Risdiplam® werkt net als Spinraza® in op het SMN2 gen, maar dan middels een siroop in plaats van een ruggenmergprik.