SMA
TYPE 1

Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep neuromusculaire aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren.

WAT IS 
SMA
?

Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep neuromusculaire aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn, evenals SMA, betrekkelijk zeldzaam. De aandoeningen die SMA genoemd worden, hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verzwakking of verlamming van de spieren. 

SMA kan worden ingedeeld op basis van de leeftijd bij diagnose in de typen 1, 2, 3 en 4

SMA TYPE 1

SMA TYPE 2

SMA TYPE 3

Ziekte van Werdnig-Hoffmann

Diagnose bij  0-6 maanden

ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander

Diagnose 1,5-18 jaar

intermediaire vorm
 

Diagnose 6-18 maanden

SMA TYPE 4

volwassen vorm

Diagnose >18 jaar

OORZAAK 

SMA.

SMA wordt veroorzaakt door een defect gen, genaamd overlevings-motorneuron 1 (survival motor neuron 1, SMN1). Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van het SMN-eiwit en helpt de motorneuronen gezond te houden. In SMA ontbreekt het SMN1-gen of is het gemuteerd, waardoor minder SMN-eiwit wordt geproduceerd waardoor de neuronen afsterven en waarna ook de spieren aftakelen. 

Het lichaam voorziet een soort van backupsysteem, SMN2, een soort reservekopie van het SMN1 gen. Dit is bij SMA-patiënten wel functioneel. Het produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het nog steeds zijn werk niet goed kan doen.

MEDISCHE 
BEHANDELINGEN
.

SPINRAZA®

Spinraza® (Biogen) is de eerste, en momenteel enige, goedgekeurde (door het EMA- Europees Geneesmiddelen bureau) behandeling voor patiënten met SMA. Sinds 1 september 2018 wordt in België het geneesmiddel Spinraza® bij patiënten met de zeldzame SMA-spieraandoening terugbetaald.

Spinraza® wordt door middel van een ruggenprik toegediend en werkt in op het SMN2 gen. Het geeft het gen een boost, waardoor het meer eiwit gaat produceren en de neuronen terug beschermd worden. Dat legt de evolutie van de ziekte stil. 

ZOLGENSMA®

Het farma bedrijf Avexis (onderdeel van Novartis) heeft op 18 oktober 2018 goedkeuring aangevraagd in Europa en Amerika voor Zolgensma® (AVXS-101) als medicijn voor baby’s met SMA type 1. Op 24 mei 2019 werd het medicijn in Amerika goedgekeurd voor baby’s met SMA onder de twee jaar. De beslissing van de EMA over goedkeuring in Europa wordt binnen enkele maanden verwacht. Bij Zolgensma® gaat het over gentherapie, waarbij de patiënt een functionele kopie van het beschadigde gen krijgt toegediend. Het betreft een éénmalige intraveneuze injectie.

RISDIPLAM®

Risdiplam® is een medicijn voor SMA dat wordt ontwikkeld door het farma bedrijf Roche, in samenwerking met PTC Therapeutics en de SMA Foundation. Op 25 november 2019 maakte Roche bekend goedkeuring te hebben aangevraagd in Amerika. Risdiplam® werkt net als Spinraza® in op het SMN2 gen, maar dan middels een siroop in plaats van een ruggenmergprik. 

WORD VRIEND VAN VICTOR

Schrijf je in en blijf op de hoogte 

Contacteer ons 

Wens je ons te contacteren om eventueel zelf een actie op te zetten, laat dan jouw gegevens hieronder na met jouw boodschap.

Alvast bedankt! 

EMAIL

SOCIALS

  • Facebook
  • Instagram

DONATIES

We zijn jullie dankbaar voor elke financiële donatie, hoe klein ook.

Doneren kan door overschrijving op BE24 0689 3697 2638 

of online via onze donatiepagina op gofundme.com

PERS

De familie wenst alle aandacht en energie te richten op de zorg voor Victor en waardeert de terughoudendheid en discretie van journalisten. Gelieve de familie daarom niet rechtstreeks te contacteren.

Vragen kunnen gericht worden aan frederik.anseel@ugent.be of +44 753 280 90 99. 

Gelieve geen beeldmateriaal vanop deze website te reproduceren. In de persmap is high-res beeldmateriaal beschikbaar dankzij fotografe Siska Vandecasteele. Gelieve contact op te nemen met hello@siskavandecasteele.be voor gebruik.